Anemia Falciformes
Recientemente se aprobó el primer tratamiento de edición genética CRISPR para el tratamiento de anemia de células falciformes o drepanocitosis en una única dosis con el objetivo de paliar el dolor que producen en poco tiempo.
Las técnicas de edición genómica se basan en la realización de un corte en las dos hebras de la doble hélice del ADN (corte doble cadena, o “double strand break, DSB”) realizado en la región del cromosoma a corregir, para luego ser reparado por la célula a través de la vía de reparación por recombinación no homóloga o unión de extremos no homólogos (NHEJ, Non-homologous end-joining) o por recombinación homóloga (HDR, Homology-directed repair), utilizando como molde la región correspondiente del cromosoma homólogo o una molécula exógena de ADN provista.
Uno de los sistemas en los que se ha empleado esta técnica es el CRISPR/Cas9, un mecanismo de defensa bacteriano que ha sido adaptado y rediseñado para su utilización en otros modelos celulares para corregir una mutación patogénica en docenas de embriones humanos viables.
Existen decenas de miles de patologías hereditarias monogénicas, algunas de las cuales son producidas por mutaciones autosómicas dominantes, donde esta revolucionaria terapia puede ser una esperanza.
https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapies-treat-patients-sickle-cell-disease
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